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    匯集樣本庫28萬志愿者信息——

    數千罕見蛋白編碼遺傳變異對疾病影響闡明

    2021-08-13 科技日報 張夢然
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    語音播報

      英國《自然》雜志12日發表的一篇遺傳學論文,根據來自英國生物樣本庫28萬志愿者的信息,闡明了數以千計的罕見蛋白編碼遺傳變異對疾病的影響。這項研究或有助于對疾病的理解和新藥物研發。

      全基因組關聯研究已經發現了與人類疾病相關的數千種常見變異,可以說,這些常見基因變異對健康和疾病影響的研究已經相對充分,但一直以來,科學界對罕見變異的相關研究不多,因此人們對其所知也較少。

      能為研究這些罕見變異提供絕佳機會的就是大型生物醫藥數據庫。其中,英國生物樣本庫包含了超過50萬人(招募時)的醫療和遺傳數據,其資源非常有助于對健康與疾病的遺傳基礎開展研究。在生物樣本庫包含的最大的數據集,是基因型和腦部掃描,這些資源有利于對影響人體結構和功能的基因展開相關研究。

      此次,由英國阿斯利康研究人員領導的團隊使用了281104名生物樣本庫志愿者的全外顯子測序數據,評估了罕見蛋白編碼變異和超過18500種復雜表型(如哮喘等由多種基因及環境因素影響的疾?。┑年P系。他們識別出46837個變異水平上和1703個基因水平上的相關,包括此前未知的關聯。

      研究人員表示,此次結果中的一些基因—表型關聯,被認為有成為藥物干預新靶點的潛力。

      不過,這項研究中的志愿者,盡管約有12000人擁有來自非洲、東亞和南亞的遺傳祖先,但大多數樣本還是來自歐洲裔的志愿者,這意味著還需加強生物樣本庫的多樣性建設。

      英國生物樣本庫是由英國政府發起的一項歷時30年的大科學研究,也是英國規模最大、最為雄心勃勃的健康研究項目之一,其目標是構建世界上最大的有關致病或預防疾病的基因和環境因子的信息資源庫,探求人類特定基因、生活方式和健康狀況之間的關系,提高對一些遺傳類疾病致病基因的理解,包括癌癥、心臟病、糖尿病以及精神疾病等。

    打印 責任編輯:閻芳
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